隨著疾病個體化治療的發(fā)展，分子病理診斷已越來越多地應(yīng)用于臨床。分子病理診斷主要是指基于疾病組織和細(xì)胞等標(biāo)本的分子遺傳學(xué)檢測，用于協(xié)助病理診斷和分型、指導(dǎo)靶向治療、預(yù)測治療反應(yīng)及判斷預(yù)后等。分子病理診斷實驗室的規(guī)范化建設(shè)包括實驗室的設(shè)置和管理、人員、項目和試劑的準(zhǔn)入、質(zhì)量讓和質(zhì)量控制體系的建立等多個方面，是準(zhǔn)實施分子病理診斷的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，目前國內(nèi)這一領(lǐng)域尚處于起步階段，缺乏相應(yīng)的準(zhǔn)入要求。為讓我國臨床分子病理診斷的質(zhì)量，中華醫(yī)學(xué)會病理學(xué)分會、中國醫(yī)師協(xié)會病理科醫(yī)師分會、中國、協(xié)會腫瘤病理專業(yè)委員會、國家衛(wèi)生和計劃生育委員會病理質(zhì)量控制與評價中心、全國分子病理指導(dǎo)委員會聯(lián)合制訂分子病理診斷實驗室建設(shè)指南。一、總則　　１、本指南根據(jù)《醫(yī)療機構(gòu)管理條例》《醫(yī)療機構(gòu)臨床實驗室管理辦法》《醫(yī)療機構(gòu)臨床基因擴增檢驗實驗室管理辦法》《醫(yī)療技術(shù)臨床應(yīng)用管理辦法》和衛(wèi)生部《病理科建設(shè)與管理指南（試行）》等文件制定。　　２、醫(yī)療機構(gòu)應(yīng)當(dāng)統(tǒng)一管理分子病理檢測項目，在規(guī)范的分子病理診斷實驗室進行檢測。　　３、以科研為目的的檢測項目不得向臨床出具檢測報告，不得向患者收取任何費用，不得作為臨床診治的依據(jù)。

二、醫(yī)院準(zhǔn)入　　三級甲等醫(yī)院病理科應(yīng)設(shè)置分子病理診斷實驗室，符合條件的其他醫(yī)院也可設(shè)置。

三、人員準(zhǔn)入　　１、分子病理診斷實驗室工作人員均應(yīng)經(jīng)過有資質(zhì)的培訓(xùn)機構(gòu)培訓(xùn)合格，并取得上崗證后方可上崗。　　２、實驗室不得使用非本單位技術(shù)人員從事相關(guān)檢測工作。　　３、實驗室負(fù)責(zé)人應(yīng)具有臨床醫(yī)學(xué)和病理專業(yè)背景、具有分子生物學(xué)相關(guān)工作經(jīng)歷、具有副主任醫(yī)師以上專業(yè)技術(shù)職稱、從事本專業(yè)的本單位在職醫(yī)師，主要職責(zé)是監(jiān)督實驗室運行、實施質(zhì)量控制、開展新項目等。　　４、授權(quán)簽字人應(yīng)是取得臨床病理學(xué)或遺傳學(xué)《執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格證書》、具有中級或以上專業(yè)技術(shù)職稱、從事本專業(yè)的本單位在職醫(yī)師或技術(shù)人員。　　５、分子病理技術(shù)員應(yīng)具備病理學(xué)、分子生物學(xué)的基本知識，大專以上學(xué)歷，并進行過相關(guān)專業(yè)技術(shù)的技能培訓(xùn)或進修學(xué)習(xí)，獲得相應(yīng)的上崗資格證書。　　６、對實驗室工作人員應(yīng)制定工作能力評審的內(nèi)容和方法，每年評審，對新進工作人員在最初6個月內(nèi)應(yīng)至少進行2次能力評審，保存評審記錄。當(dāng)職責(zé)變更時，或離崗6個月以上再上崗時，或政策、程序、技術(shù)有變更時，應(yīng)對相關(guān)工作人員進行再培訓(xùn)和再評審。合格后才可繼續(xù)上崗，并記錄。

四、實驗室的設(shè)置要求　　分子病理診斷實驗室應(yīng)根據(jù)開展的項目進行相應(yīng)實驗室或?qū)嶒瀰^(qū)的設(shè)置，實驗室設(shè)置能滿足檢測要求。常用的設(shè)置如下：　　１、標(biāo)本前處理區(qū)的設(shè)置：所有分子病理診斷實驗室均應(yīng)設(shè)置獨立的標(biāo)本前處理區(qū)，用于組織切片、脫蠟、水化、染色等。（１）標(biāo)本前處理區(qū)場地基本要求：有讓開展工作的空間，且不影響工作質(zhì)量、質(zhì)量控制程序和人員安全。應(yīng)包括切片區(qū)和脫蠟區(qū)，其中脫蠟、水化及染色須在通風(fēng)設(shè)施中進行。（２）標(biāo)本前處理區(qū)的設(shè)備：應(yīng)包括切片機、裱片機、切片刀及防樣本交叉污染的消毒用具、紫外燈、電熱恒溫箱、脫蠟缸、水化缸及ＨＥ染色缸。　　２、臨床基因擴增實驗室設(shè)置：對于涉及基因擴增的項目均應(yīng)設(shè)置臨床基因擴增實驗室。臨床基因擴增實驗室規(guī)范化設(shè)置詳見《臨床基因擴增實驗室管理暫行辦法》和ＩＳＯ０１５１８９／ＣＮＡＳ９５.２設(shè)施和環(huán)境條件，簡述如下：（１）場地基本要求：①應(yīng)有讓開展工作的空間，且不影響工作質(zhì)量、質(zhì)量控制程序和人員安全。②設(shè)計與環(huán)境應(yīng)適合所從事的工作。實驗室設(shè)施宜保障能正確進行操作，設(shè)施包括能源、光照、通風(fēng)、供水、廢棄物處置及環(huán)境條件等。（２）區(qū)域劃分要求：原則上，臨床基因擴增實驗室應(yīng)當(dāng)設(shè)置標(biāo)本前處理區(qū)、試劑儲存和準(zhǔn)備區(qū)、標(biāo)本制備區(qū)、擴增區(qū)、擴增產(chǎn)物分析區(qū)。各區(qū)有獨立的通風(fēng)系統(tǒng)，并有緩沖間。根據(jù)使用儀器的功能，區(qū)域可適當(dāng)合并。例如使用實時熒光ＰＣＲ儀，擴增區(qū)、擴增產(chǎn)物分析區(qū)可合并；采用樣本處理、核酸提取及擴增檢測為一體的自動化分析儀，則標(biāo)本制備區(qū)、擴增區(qū)、擴增產(chǎn)物分析區(qū)可合并。（３）空氣流向要求：各實驗區(qū)與緩沖間應(yīng)有一定的通風(fēng)壓力差，讓合理的空氣流向，防止污染。實驗室空氣流向可按照試劑儲存和準(zhǔn)備區(qū)→標(biāo)本制備區(qū)→擴增區(qū)→擴增產(chǎn)物分析區(qū)進行，防止擴增產(chǎn)物順空氣氣流進入擴增前的區(qū)域。（４）設(shè)備要求：臨床基因擴增實驗室應(yīng)配置檢測工作所需的全部設(shè)備，按實驗室工作區(qū)域劃分，儀器設(shè)備基本配置標(biāo)準(zhǔn)如下：①試劑儲存和準(zhǔn)備區(qū)：應(yīng)包括２～８℃和－２０℃以下冰箱、混勻器、微量加樣器（覆蓋０.２～１０００μＬ）、固定紫外燈和可移動紫外燈（近工作臺面）、消耗品、專用工作服、工作鞋（套）和專用辦公用品。②標(biāo)本制備區(qū)：應(yīng)包括２～８℃冰箱、－２０℃或－８０℃冰箱、低溫高速離心機、混勻器、水浴箱或加熱模塊、微量加樣器、可移動紫外燈（近工作臺面）、二級生物安全柜、紫外分光光度計、消耗品、專用工作服和工作鞋（套）和專用辦。